O que são síndromes raras e como elas afetam a vida das pessoas?

Você já ouviu falar em síndromes raras? São condições que afetam poucas pessoas em relação à população geral, mas que podem causar diversos problemas de saúde, especialmente no desenvolvimento neurológico. Neste artigo, vamos explicar o que são essas síndromes, quais são as mais conhecidas e como elas podem ser tratadas.

 O que são síndromes raras?

As síndromes raras são classificadas de acordo com quatro fatores principais: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A incidência se refere ao número de casos novos em um determinado período de tempo. A raridade se refere à frequência com que a síndrome ocorre na população. A gravidade se refere ao impacto que a síndrome tem na qualidade de vida e na expectativa de vida das pessoas afetadas. A diversidade se refere à variedade de manifestações clínicas e de causas possíveis da síndrome.

Quais são as síndromes raras mais conhecidas?

Existem milhares de síndromes raras descritas na literatura médica, mas algumas são mais conhecidas do que outras, seja pela sua prevalência, pela sua singularidade ou pela sua repercussão na mídia. Veja alguns exemplos:

• Progeria: é uma síndrome que acelera o processo de envelhecimento em crianças, fazendo com que elas apresentem características típicas de idosos, como rugas, calvície, artrose, osteoporose, doenças cardiovasculares e câncer. A expectativa de vida média é de 13 anos.
• Síndrome de Alagille: é uma síndrome que afeta principalmente o fígado e o coração, causando problemas como colestase (acúmulo de bile no fígado), icterícia (coloração amarelada da pele e dos olhos), prurido (coceira), hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço), estenose pulmonar (estreitamento da artéria que leva o sangue do coração para os pulmões), defeitos cardíacos congênitos, anomalias vertebrais, faciais e oculares. A incidência é de cerca de um em cada 100 mil nascimentos.
• Síndrome de Aicardi: é uma síndrome que afeta exclusivamente meninas, causando malformações cerebrais, como agenesia do corpo caloso (ausência da estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais), heterotopia (presença de tecido nervoso em locais anormais), cistos e tumores. Além disso, a síndrome provoca convulsões, atraso no desenvolvimento, deficiência visual, microcefalia (tamanho reduzido da cabeça), anomalias esqueléticas e cutâneas. A incidência é de cerca de um em cada 105 mil nascimentos.
As síndromes raras representam um conjunto complexo de condições que impactam a vida das pessoas de maneiras singulares e desafiadoras. Seja pela aceleração do envelhecimento precoce ou pelas características físicas e cognitivas distintas, cada uma dessas condições demanda compreensão, apoio e tratamento adequados. A diversidade e a gravidade dessas síndromes nos lembram da importância contínua da pesquisa, do diagnóstico precoce e do acesso a tratamentos especializados. Ao compreendermos melhor essas condições e ao nos comprometermos com o cuidado integral das pessoas afetadas, podemos construir um futuro mais inclusivo e solidário para todos.